什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷病种：

出生缺陷病种很多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。

导致出生缺陷发生的主要原因：

染色体异常、基因突变等遗传因素；

环境因素；

遗传因素与环境因素交互作用；

孕妇营养不良或过度；

合并其它疾病、感染等。

出生缺陷的高危人群有哪些？

夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；

曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；

分娩时年龄超过35岁的妇女；

长期接触高危环境因素的夫妇等；

近亲结婚者。

如何预防出生缺陷

减少出生缺陷关键在于预防（三级预防策略）

一级预防：婚前检查和孕前检查

培养合理的生活习惯，接受针对性医学检查和咨询指导

二级预防：孕产期保健

目的在于早发现、早诊断、早期干预

三级预防：新生儿疾病筛查

避免残疾儿的发生或降低健康危害，遵照医生指导，进行后续的确诊和治疗

什么是优生？

通过维持良好的环境，使优良的遗传素质免受外界的干扰，使其充分表达形成。优生是通过改善人类的环境来发挥人类的生物潜能。

如何实现优生——科学育儿步骤

了解胚胎受孕与发育的生理过程

了解胎儿生长特点

认识母体妊娠生理变化

营造胎儿生长发育所需环境

呵护与监理——调整相应条件（个体化）

定期产前检查——排查孕期高危因素

1、身体检查

2、血液检查

3、尿液

4、其他特殊检查

5、母体内科病的及时治疗

优生优育相关免费检查项目

免费婚前检查、免费孕前优生健康检查、免费产前筛查和诊断

天河区预防出生缺陷有哪些惠民措施？

目前，广州市的育龄群众从准备结婚开始一直到宝宝出生（婚前、孕前、产前和新生儿期）都有免费的相关检查，包括婚前和孕前优生健康检查、产前筛查诊断以及新生儿疾病筛查。

免费新生儿疾病筛查

所有在广州出生的新生儿，可免费进行四种疾病（包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力障碍）的筛查；条件许可的家庭可在医生的建议下筛查其他的新生儿疾病。对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊（或排除）和确诊患儿的早期治疗。